Opis uslugeNajopsežniji neinvazivni prenatalni test na tržištu. Pored kompletne analize svih hromozoma i mikrodelecija, ovaj paket uključuje i skrining na najčešće jednohromozomske (monogenske) bolesti, pružajući roditeljima apsolutni mir.
Šta test pokriva:
Down sindrom (trizomija 21)
Edwards sindrom (trizomija 18)
Patau sindrom (trizomija 13)
Aneuploidije polnih hromozoma:
Turner sindrom (monozomija X)
Klinefelter sindrom (trizomija XXY)
Sindrom trostrukog X (trizomija X)
Jacobs sindrom (trizomija XYY)
Aneuploidije svih hromozoma (1–22)
Trizomije i monozomije svih hromozoma (1–22)
Mikrodelecije, delecije i duplikacije svih hromozoma veće od 7Mb
Informacije o polu
Skrining na monogenske bolesti:
Cistična fibroza
Spinalna mišićna atrofija (SMA)
Wilsonova bolest
Gylbert (Žilberov) sindrom
Duchenne (Dišenova) mišićna distrofija
